joi, 2 ianuarie 2014

Sindromul down...

Sindromul down...

Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar.  La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.

În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.
Un „Sindrom” reprezintă o suită de semne și caracteristici. Denumirea „Down” provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul și doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamnă că un copil dintr-o mie suferă de acestă afecțiune. În România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidența este de aproximativ 1-800 nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de apreciat în momentul nașterii cât de grav va fi.



O cauza este reprezentata de varsta inaintata a mamelor, aceasta crescand riscul mamei de a da nastere unui copil cu sindromul Down.
 Masuri eficiente in dezvoltarea persoanelor cu sindromul Down:
  • ingrijire medicala preventiva;
  • terapii specializate;
  • educatia incluziva;
  • incluziune sociala.
  ,,Succesul se pare ca este în mare parte dat de capacitatea de a continua, atunci când ceilalţi abandonează" (William Feather).
sursa:
wikipedia.com
http://www.sindrom-down.ro




Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu